Das Entziffern und Analysieren des gesamten Erbguts kann helfen schwer erkennbare und seltene Erkrankungen zu erkennen und erfolgreich zu behandeln.
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Das Entziffern und Analysieren des gesamten Erbguts kann helfen schwer erkennbare und seltene Erkrankungen zu erkennen und erfolgreich zu behandeln. So könnte dieses Wissen um die Ursache der Krankheit vermutlich sogar Leben retten. In einer Studie wurden bei 119 Kind-Eltern-Trios, bei denen das Kind schwer diagnostizierbar erkrankt war, entweder die Erbgut-Abschnitte und in einigen Ausnahmefällen das gesamte Erbgut sequenziert. Anschließend kann man mit Hilfe einer speziellen Software genau feststellen, welche der zahlreichen Veränderungen mit großer Wahrscheinlichkeit zu einer neurologischen Entwicklungsstörung geführt hat. Bei 50 Prozent der teilnehmenden Kinder konnte dadurch eine Diagnose gestellt werden. So lässt sich die Behandlung einer Krankheit viel schneller erkennen und auch erfolgreich behandeln. Außerdem kann man dadurch viel Geld für aufwändige Tests sparen.
Solche Technologien wie die Analyse der Eiweiße, des Erbguts oder der Mikroorganismen lassen eine neue Einteilung von Krankheiten nach ihren molekularen Ursachen zu. Die Suche nach der Art der Entstehung einer Krankheit mit ihren entsprechenden Symptomen wäre dadurch dann komplett überflüssig. Das trifft aber nicht nur auf Erbkrankheiten bei Kindern zu, sondern ist auch für die Krebsmedizin und das Verständnis der typischen Volkskrankheiten sehr interessant.
Leider fehlt aber bisher an Universitäten und Kliniken der ausreichende Zugang zu den notwendigen technischen Plattformen für diese Art von Verfahren. Damit dass in der Zukunft anders wird, wären relativ hohe Investitionen nötig. Außerdem müssten die Mediziner dazu bereit sein, ein gewisses Grundverständnis der Bioinformatik zu erwerben, um die Daten von Patienten entsprechend analysieren zu können.
